la dott.ssa Margherita Policicchio, responsabile settore di citogenetica del centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino, ci ha parlato di “Amniocentesi”.

Dottoressa, cos’è l’amniocentesi, quando farla e quali sono i rischi?

“L’amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale, sotto guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina. In genere il prelievo di liquido amniotico, finalizzato alla diagnosi citogenetica prenatale, viene effettuato durante il II trimestre di gravidanza, intorno alla 17° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire rischi per il feto. Tuttavia c’è da dire che, negli ultimi anni, la sempre maggiore richiesta di avere risposte precoci ha portato ad eseguire il prelievo anche prima, intorno alla 15°settimana. Riguardo ai rischi, sebbene l’amniocentesi sia una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, bisogna dire che se praticata da personale esperto e ben attrezzato presenta un rischio abortivo molto basso, che dati di letteratura recenti stimano intorno allo 0,1%”.

Quali sono le indicazioni per eseguire l’amniocentesi?

“La diagnosi prenatale, mediante amniocentesi, si effettua nelle gravidanze che presentano un aumentato rischio di anomalie cromosomiche nel feto rispetto alla popolazione generale. Le indicazioni all’esame sono le seguenti: età materna >35 anni; precedente figlio affetto da una patologia cromosomica; genitore portatore di un riarrangiamento cromosomico strutturale bilanciato o di un cromosoma marker soprannumerario; genitore portatore di aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità o di un mosaicismo cellulare; anomalie fetali riscontrate ecograficamente; indagini biochimiche su siero materno indicative di un aumentato rischio di patologia cromosomica fetale. L’ amniocentesi va, inoltre, sempre eseguita per confermare l’esito positivo di un test di screening molecolare prenatale non invasivo quale la Nipt”.

Quali informazioni si possono avere dall’amniocentesi?

“La coltura delle cellule presenti nel liquido amniotico permette di analizzare il cariotipo fetale. In particolare consente la diagnosi di patologie dovute ad anomalie cromosomiche, siano esse numeriche (aneuploidie) che strutturali. Un esempio di aneuploidia può essere la trisomia 21, più comunemente conosciuta come sindrome di Down. Tra le anomalie strutturali che è possibile diagnosticare con l’amniocentesi ritroviamo: delezioni o duplicazioni abbastanza grandi, dell’ordine di circa 5Mb, che è il limite del potere di risoluzione della citogenetica classica; traslocazioni reciproche siano esse bilanciate che sbilanciate; inversioni cromosomiche; inoltre è possibile individuare la presenza di piccoli cromosomi marker e linee cellulari presenti a mosaico. Il limite dell’ amniocentesi è che non può evidenziare microdelezioni e microduplicazioni associate a patologie note quali ad esempio la Sindrome di Di George,  tanto per citare una delle più frequenti. Ancora con la sola amniocentesi non si possono identificare patologie genetiche dovute a mutazioni puntiformi quali, ad esempio, la fibrosi cistica o le talassemie. Per questo tipo di patologie la diagnosi è molecolare. Mi preme ricordare che nel nostro centro è possibile effettuare anche l’ Array-CGH (indagine di secondo livello) che diagnostica oltre 100 patologie genetiche da microdelezione e microduplicazione, che non possono essere identificate con il solo studio del cariotipo, e` tuttavia fondamentale sottolineare come solo attraverso l`indagine di citogenetica classica si possono diagnosticare riarrangiamenti strutturali bilanciati e mosaicismi cellulari a bassa percentuale”. 

Ci sono anche altri esami che si possono eseguire sul liquido amniotico?

“Sicuramente il liquido amniotico è un’ottima fonte di cellule staminali, multipotenti e capaci di differenziarsi in vari tessuti. Tali cellule possono essere prelevate e conservate nelle cosiddette banche di cellule staminali per un periodo di 20 anni. Sul liquido amniotico vengono anche eseguiti alcuni test biochimici come il dosaggio dell’alfafetoproteina (AFP) normalmente prodotta dal feto. Se l’AFP è presente in quantità superiori alla norma può essere indice di un’anomalia di sviluppo del tubo neurale(anencefalia, spina bifida, encefalocele, mielomeningocele), al contrario valori di AFP bassi possono riscontrarsi in feti con trisomia 21. Altre indagini sul liquido amniotico permettono di stabilire se il feto ha contratto alcune malattie infettive come il citomegalovirus, la toxoplasmosi o la rosolia”.

L’amniocentesi è dolorosa?

“Normalmente le pazienti che si sottopongono all’amniocentesi non provano dolore, ma solo un leggero fastidio, come quello che si percepisce con una normale puntura, anche perchè il calibro dell’ago è piuttosto sottile. L’esame dura, in genere, pochi minuti e non richiede anestesie, in ogni caso è opportuno rivolgersi ad uno specialista di comprovata esperienza. L’unica precauzione per la paziente è quella di non sollevare pesi e di non effettuare sforzi nei 2/3 giorni successivi all’amniocentesi”.

Dopo quanto tempo è possibile avere un risultato?

“In genere i tempi di risposta vanno dai 14 ai 21 giorni, questo perché le cellule fetali presenti nel liquido amniotico necessitano di una coltura a “lungo termine”. Ci sono casi in cui i tempi di refertazione possono allungarsi, come ad esempio con i prelievi ematici. Nel nostro centro cerchiamo sempre di essere rapidi, soprattutto per i casi più complessi che richiedono una consulenza genetica clinica. Sul liquido amniotico è possibile eseguire anche la QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR), un esame di biologia molecolare che consente alla paziente di avere un risultato rapido, entro 24-48 ore dal prelievo, relativo alle trisomie dei cromosomi 13, 18 e 21 ed alle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Tuttavia anche la QF-PCR, per quanto utile a rassicurare rapidamente la paziente sulle principali trisomie analizzate e a svelare il sesso del nascituro non è in grado di identificare né riarrangiamenti strutturali né mosaicismi cellulari”.

Quanto costa fare un’amniocentesi presso il Centro Futura Diagnostica di Avellino? 

“Nel nostro centro l’amniocentesi ha un costo privato di 130euro. Il Servizio Sanitario Nazionale prevede l’amniocentesi anche con impegnativa medica: per le gravidanze normali occorre la prescrizione medica con un ticket da 56,15; per le gravidanze a rischio e per le donne con un’età superiore a 35 anni, il ticket è di euro 5,00“.

Fonte: irpiniatimes.it