Per la rubrica “Salute & Benessere”, questa settimana, abbiamo intervistato il dott. Pasquale Peluso, responsabile del Settore Biologia Molecolare del Centro Polispecialistico “Futura Diagnostica” di Avellino.

Dottore, parliamo della coagulazione?

“La coagulazione è un meccanismo ‘a cascata’ che implica una serie di processi all’interno o all’esterno di un vaso sanguigno mediante il quale si viene a formare un coagulo o un trombo. Serve ad evitare, in caso di traumi con fuoriuscita di sangue, che si possa avere un’emorragia attraverso la formazione di un coagulo che impedisce al sangue di fuoriuscire. E’ stato osservato – già da diversi anni – che esistono delle mutazioni genetiche che causano difetti nei fattori della ‘cascata coagulativa’. La coagulazione è un meccanismo complesso mediato da un numero piuttosto importante di proteine o fattori. Questi fattori reagiscono a catena, quindi si influenzano gli uni con gli altri per cui si parla di un meccanismo multifattoriale. E’ importante sapere com’è il funzionamento e quali sono i fattori genici che stanno a monte di tale processo”.

Ci sono anche fattori predisponenti all’ipertensione?

“Ci sono alcuni fattori legati alla presenza di una patologia e, dunque, si cerca di risalire ad un meccanismo genico alla base. E’ stato visto che c’è un gene – in particolare il gene Agt  – che controlla la produzione di angiotensinogeno, una proteina legata alla modulazione della pressione arteriosa, per cui uno studio di tutto il pannello di queste mutazioni (14 ne comprende quello completo – 4/5 di base sono le più importanti), ci da un quadro completo sia per quanto riguarda i fenomeni di un’alterata coagulabilità del sangue, sia per quanto riguarda l’angiotensinogeno per vedere se eventualmente la persona presenta una mutazione genica per l’Agt e, dunque, presenta una proteina alterata.

La trombosi può manifestarsi ad ogni età quando si ha questo tipo di mutazione?

“Sicuramente. Ogni gene che produce una proteina della cascata coagulativa è formato da due alleli, ognuno trasmesso da un genitore. Pertanto, la mutazione può essere ereditata da entrambi i genitori. Il risultato del test genetico può non presentarci alcuna mutazione per cui il gene funziona bene; la mutazione può presentarsi al 50%, quindi uno dei genitori ha trasmesso la mutazione – il 50% produce la proteina normale, l’altro 50% produce la proteina con difetto – c’è quindi un’anomalia nella regolazione della pressione arteriosa; oppure l’omozigosi, caso più grave, quando entrambi gli alleli sono mutati e nel plasma circolano solo delle proteine mutate, cioè quelle che non funzionano come dovrebbero. La severità dei sintomi, dunque, dipende anche e soprattutto da questi aspetti”.

Ci conferma che le donne che hanno questo tipo di mutazione genetica possono abortire con più frequenza?

“Certo, addirittura nel 25-30% dei casi, facendo lo screening a queste donne che hanno subito un aborto spontaneo, si è visto che erano portatrici di questa mutazione per cui è opportuno – secondo le linee guida attuali – tra le indagini che si fanno prima di avere una gravidanza, includere anche quello dei fattori, in modo che il ginecologo già sa come trattare e monitorare la paziente rispetto a chi non presenta la mutazione. Il rischio è quello di sviluppare una trombosi placentare”.

La maggior parte delle donne – soprattutto aspiranti mamme – non sa di avere questa mutazione. L’aborto è l’unica avvisaglia?

“L’aborto è l’unica avvisaglia per le donne in gravidanza. Una donna non in gravidanza, magari più anziana, se possiede questo gene mutato ha più probabilità di sviluppare un trombo, il coagulo va ad intasare dei vasi capillari piccolissimi e può portare ad una serie di conseguenze”.

Chi ha e sa di avere questa mutazione, può prevenire la trombosi?

“La prevenzione inizia dai cofattori ambientali, dal fumo di sigaretta allo stile di vita, ad una sana alimentazione. Il fumo, legato ad una mutazione, fino ad arrivare ad 1 su 12, aumenta quasi del doppio il rischio di trombosi. Ed ancora. L’utilizzo degli anticoncezionali aumenta il fattore di rischio. Una cura vera e propria deve essere valutata qualora dovessero emergere delle problematiche serie, tangibili oltre alla familiarità. La frequenza di mutazione in Italia è del 2/3% per l’eterozigosi e 1: 5000 in omozigosi. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare trombosi venose, mentre gli omozigoti arrivano ad un rischio pari ad 80 volte”.

In cosa consiste il test per la coagulazione?

“Per effettuare questo test di ultima generazione, basta sottoporsi ad un prelievo venoso. E’ un test in pcr quindi sfrutta l’amplificazione genica in modo tale che riusciamo a vedere la presenza quelle mutazioni che causano le alterazioni della proteina. In una settimana sappiamo con precisione se geneticamente c’è la presenza di una mutazione e quindi l’eventuale predisposizione ad un fenomeno trombotico”.

È un test convenzionato o ha un costo?

“Quando si presenta un caso in famiglia, o ipertensione o poliabortività è in convenzione. Se si vuole indagare preventivamente il costo è di 40 euro per la singola mutazione, 120 euro per le cinque mutazioni base”.

Fonte: irpiniatimes.it